塔城双样本-脑胶质瘤组织200基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
7500元
适用人群
双样本脑胶质瘤200基因检测采用高通量测序（NGS），覆盖200个基因及MGMT甲基化、7+/10-、1p/19q、TERT、IDH等分子标记，实现WHO 2021分子分型与靶向/化疗用药指导，售价7500元。
适用人群
- 新诊断脑胶质瘤患者，需按WHO 2021标准进行完整分子分型以指导预后评估。
- 高级别胶质瘤（WHO 3-4级）患者，需明确MGMT启动子甲基化状态以判断替莫唑胺获益。
- 复发或进展期胶质瘤患者，需寻找靶向治疗或临床试验入组机会。
- IDH野生型低级别胶质瘤患者，需通过染色体7+/10-和TERT启动子突变等指标排除GBM可能。
- 少突胶质细胞瘤疑似患者，需检测1p/19q联合缺失以确认诊断并指导烷基化药物选择。
- 需综合评估遗传风险（如NF1、Li-Fraumeni综合征）的胶质瘤患者，本检测同步分析胚系突变。
检测内容
本检测基于高通量测序（NGS）技术，对脑胶质瘤手术组织石蜡贴片及血液白细胞进行双样本分析，覆盖200个与肿瘤密切相关的基因，同时整合MGMT启动子甲基化、染色体7+/10-、1p/19q联合缺失、TERT启动子突变、IDH1/IDH2突变、ATRX突变、EGFR扩增等分子标记。NGS技术可同步检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四种突变类型，避免传统单一方法（如FISH仅检融合、焦磷酸测序仅检甲基化）的局限。通过组织样本分析体细胞突变（肿瘤特异性变异），血液白细胞作为对照区分胚系突变（遗传风险），并完成微卫星不稳定性（MSI）评估（本例结果为MSS）。能发现：WHO 2021分子分型所需的全部标志（如IDH突变型星形细胞瘤需IDH突变+ATRX失活+1p/19q完整）、靶向用药相关变异（如TSC2、BRCA2）、化疗敏感性标志（MGMT甲基化）、预后分层指标（7+/10-提示GBM预后差）。不能发现：RNA层面的基因表达谱、非编码RNA、全基因组结构变异（如大片段易位）、表观遗传修饰（除MGMT甲基化外）。检出率依赖样本质量：组织样本需肿瘤细胞含量≥20%，本报告显示样品质量合格，检出3个诊断预后相关分子标记及5个体细胞突变。
检测流程
样本类型为手术组织石蜡贴片（已固定包埋的病理标本）配合外周血（白细胞）。无需空腹，无饮食限制。组织样本由医院病理科直接提供石蜡切片或蜡块，血液样本可在当地医院或合作采血点采集（支持塔城本地服务）。对于不便到院患者，提供样本邮寄方案：血样使用专用采血管常温运输（48小时内到达），组织石蜡贴片常温邮寄。全程无需患者自行操作，由临床医生或护士完成采样。报告周期常规为3-4周（本例因多标志物分析耗时约3.5个月为特例）
准确性说明
准确性：NGS技术对SNV/INDEL的检测灵敏度≥99%（覆盖深度≥500×），CNV检测通过双样本对比（组织vs血液）消除个体基线干扰，融合基因检测采用RNA/DNA双策略降低假阴性。安全性：仅需外周血5ml，无创；组织样本为术后标本，无额外创伤。结果意义：阳性结果（如IDH1突变、MGMT甲基化）直接指导WHO分型、预后分层（IDH突变型预后相对良好）及治疗方案（MGMT甲基化者替莫唑胺获益显著）；阴性结果（如本例MGMT未甲基化）提示替莫唑胺获益有限，需考虑临床试验。后续路径：检出靶向变异（如BRCA2剪接突变→PARP抑制剂试验；TSC2移码突变→mTOR抑制剂试验）可推荐入组；MSS结果提示免疫单药效果差；0个致病胚系突变排除遗传综合征。所有结果需结合病理形态学综合判读
详细流程
- 临床医生评估患者适应症（新诊断或复发胶质瘤），开具检测申请。
- 在塔城合作医院或采血点采集外周血5ml（EDTA抗凝管），同步从病理科获取手术组织石蜡贴片（5-10张，厚度4-5μm）。
- 样本常温运输至检测实验室（血样48小时内，组织贴片无时间限制）。
- 实验室接收后质检：组织样本评估肿瘤细胞含量（需≥20%），血样评估DNA完整性。
- 双样本并行提取DNA（组织+白细胞），组织样本另提取RNA（用于融合检测）。
- 构建NGS文库：200基因panel捕获（设计含全外显子+关键内含子区域），MGMT甲基化使用焦磷酸测序或甲基化特异性PCR。
- 上机测序（Illumina平台，PE150，平均深度≥1000×），生物信息学分析比对到参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION及甲基化状态。
- 生成报告：整合分子分型（WHO 2021标准）、用药指导（靶向/化疗/免疫）、遗传风险评估，经遗传咨询师审核后发送给临床医生（电子版+纸质版），周期约3-4周。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在塔城，这个检测对胶质瘤复发患者有没有用？
- 复发胶质瘤做本检测很有价值。原报告显示检测可评估复发后新出现的突变（如BRCA2、TSC2等），为临床试验入组提供依据，并指导二线化疗（如替莫唑胺对MGMT甲基化阴性者获益有限）或靶向治疗。样本可用手术组织石蜡切片或穿刺活检，建议联系当地病理科确认送检条件。
- 检测报告里的突变丰度对用药有什么参考价值？
- 突变丰度指肿瘤组织中携带该突变的细胞比例。丰度高低可辅助判断该突变是主克隆（驱动性）还是亚克隆（次要），直接影响靶向药敏感性判断。例如，高丰度的EGFR扩增或IDH突变更有可能是治疗靶点；低丰度突变可能提示肿瘤异质性或耐药亚群，用于动态监测和临床试验入组评估。
- 报告里说1p/19q联合缺失阴性，代表什么？
- 1p/19q联合缺失阴性意味着不属于少突胶质细胞瘤类型。根据WHO 2021分类，若同时存在IDH突变和ATRX缺失，则归为IDH突变型星形细胞瘤；若IDH野生型，则需评估TERT、EGFR扩增、7+/10-等标志物以明确是否为IDH野生型胶质母细胞瘤。阴性结果对化疗敏感性判断有影响——1p/19q缺失阳性者对烷化剂更敏感。
- 检测到TSC2突变，有对应的靶向药可以用吗？
- TSC2突变会导致mTOR通路异常激活。目前针对该突变的药物如**依维莫司、西罗莫司**等mTOR抑制剂，在胶质瘤中尚处于**临床试验阶段**，并非FDA批准的标准治疗。您可与医生探讨是否有合适的临床试验机会。
- 送检后，我如何查询检测进度？
- 您可以通过我们的客服电话或微信公众号查询检测进度。样本送达实验室后，我们会进行样本质量评估，合格后进入高通量测序流程，通常需要3-4周出具报告。如样本不合格，我们会第一时间通知您重新送样。一旦报告完成，我们将以电子版形式发送给您。
注意事项
- 组织样本需为手术切除或活检标本，穿刺样本需确认肿瘤细胞含量是否达标。
- 血液样本需同步采集，不可单独使用组织样本完成胚系突变分析。
- 检测前无需空腹或停药，但需告知医生近期化疗/放疗史（可能影响突变检出）。
- MGMT甲基化阴性不等于替莫唑胺完全无效，仍可考虑Stupp方案标准治疗。
- 结果中胚系突变（如BRCA2、TSC2）为致病性时，建议遗传咨询及家族成员筛查。
- 本检测为综合分子诊断，不能替代组织病理学诊断，需结合HE染色及免疫组化。
- 报告周期可能因样本质量或标志物分析复杂性延长（如本例历时3.5个月），常规为3-4周。
- 检测后如出现新发症状或影像学进展，可能需重复检测（如复发后新突变评估）。
用户评价 (14条，均分4.9)
上周拿到报告，整个过程体验挺好的。咨询的小王特别有耐心，我问题比较多，她都一一解释清楚了，没嫌我烦。报告出来后有专家电话解读，讲得很明白，把后续用药和注意事项都分析到了，专业性上感觉挺靠谱的。就是出结果的时间比预期晚了两天，不过能理解，毕竟分析需要时间。总体很满意，值得推荐。
机构回复
尊敬的客户，感谢您选择万核基因并给予详细反馈。我们很高兴为您提供了专业的检测与解读服务，您的认可对我们至关重要。关于报告时间的小延误，我们已记录并会持续优化流程，力求更准时。后续如有任何疑问，我们的专家团队仍可为您提供支持。祝您安康！
作为肺癌家属，这次是为怀疑脑转移的亲人做的检测。流程比想象中简单，客服指导很耐心。拿到报告后，发现有一个不常见的基因融合，恰好有对应的临床试验可以尝试申请。给了我们一丝新的希望。强烈推荐给治疗陷入瓶颈的病友家庭。
机构回复
很高兴我们的检测能为您的家人带来新的治疗可能性。针对罕见变异，我们也会持续更新数据库和临床信息。如需协助了解临床试验申请流程，我们的医学团队可提供进一步支持。
拿到报告后，我对其中一个基因的临床意义不太确定，就在他们公众号后台留言问了。没想到第二天就接到了医学部老师的电话，不仅解答了我的疑问，还发来了几篇最新的相关文献摘要，这种学术支持太硬核了。
机构回复
很高兴我们的医学支持能解答您的深层次疑问。保持与最新科研进展同步，并为用户提供这些信息，是我们专业服务的一部分。
因为要等医院的病理切片，前前后后准备样本花了些时间，客服在这个过程中催得有点紧，虽然知道他们是好意怕耽误，但病人这边压力已经很大了，希望能更柔和一点。不过后面的解读和跟进服务还是非常棒的。
机构回复
十分抱歉，我们的跟进方式给您增添了压力，这绝非我们的本意。我们会立即提醒团队，在后续服务中更加注重沟通的节奏和语气，感谢您的直言。
本来是抱着试一试的心态，因为常规治疗选项不多了。检测报告指出了一条联合用药的思路，主治医生参考后调整了方案。目前刚开始用，效果有待观察，但至少看到了新的可能性。
机构回复
感谢您在困境中给予我们信任。能为绝境中的患者和家庭探寻新的治疗可能性，是基因检测最重要的价值之一。衷心祝愿新方案能带来积极的效果！我们将持续关注。
家里有脑瘤家族史，我比较担心来做筛查。咨询时问了很多关于遗传风险的问题，顾问没有敷衍，而是查了相关资料，第二天还特意回电补充说明，非常负责任。这种严谨的态度让我对检测结果也更放心了。
机构回复
严谨、负责是我们对待每一位咨询者的基本要求。特别是涉及家族史，更需要审慎对待。感谢您对我们专业态度的认可，愿为您和家人的健康保驾护航。
检测技术感觉是靠谱的，出的报告医生也认可。就是采样盒寄过来的时候，里面的冰袋有点化了，虽然客服说常温下短时间不影响，但心里还是有点打鼓。希望物流环节能更保障一些。
机构回复
非常抱歉给您带来了担忧。样本运输的温控保障是我们的重中之重，我们会严厉督促物流合作方，并考虑升级包装方案，确保万无一失。感谢您的反馈！
检测质量和售后服务都很专业，客服态度也好。就是感觉价格稍微有点高，如果能有一些针对经济困难家庭的优惠项目或者分期付款的选择，就更好了。毕竟抗癌是个长期过程，花钱的地方多。
机构回复
完全理解您的想法，也感谢您对我们专业度的认可。关于支付方式，我们正在积极研究与相关公益基金和金融机构的合作可能性，以期未来能为更多家庭提供便利。
因为要做二次手术，主刀医生建议术前明确下分子分型。从申请检测到拿到报告，每一步都有短信和电话指引，非常清晰。采样盒寄送、回寄流程简单，还有顺丰上门取件，对行动不便的病人家庭来说太方便了。整个服务流程设计得很人性化。
机构回复
感谢您的细致反馈！我们致力于优化每一个服务细节，力求为患者和家属提供最大的便利。祝手术顺利，一切安好！
作为胃癌患者家属，对脑部发现的阴影非常紧张。打客服电话时情绪有点激动，客服人员非常理解和安抚，并及时转接了医学顾问。顾问不仅解答了检测的问题，还分享了一些心理调适的经验，感觉很温暖，有人情味。
机构回复
在疾病面前，情绪的支持和理解同样重要。我们很荣幸能在专业解答之外，为您带来一丝温暖。请多保重，我们与您一同面对。
报告本身质量很高，数据详实。但我觉得对于普通家属来说，理解门槛还是有点高。虽然附有解读，但很多术语还是云里雾里。希望以后能有个更简明的“家属版”摘要，用大白话讲清楚最关键的两三点。
机构回复
非常宝贵的建议！我们已记录并会反馈给产品团队。在提供专业医学报告的同时，增加更通俗易懂的科普解读，确实是我们努力改进的方向。谢谢您！
报告出来后，他们安排了一位遗传咨询师电话解读，但事先让我提供了授权书。咨询师也只讨论报告内容，不问任何额外的家庭隐私。聊完感觉信息给得恰到好处，没有过度挖掘，边界感很清晰。
机构回复
专业服务应有清晰的边界。我们的咨询师均受过严格培训，严格遵守“与检测目的相关”的谈话原则。感谢您对我们专业操守的认可。
因为甲状腺结节问题，医生建议排查。我本身是律师，对信息保密很敏感。我查看了他们的隐私协议，并咨询了数据存储地点和安保措施，答复很专业，符合我对合规性的要求。主动提供这些信息而不是回避，态度加分。
机构回复
非常荣幸能获得您的专业认可。我们始终秉持合规先行的原则，数据安全体系经过严格设计并定期审计，欢迎随时监督。您的严谨也促使我们不断精益求精。
退换货采样包的处理很高效。第一次寄来的保温箱在运输中有些磕碰，我拍了照片给客服，他们二话没说立刻补发了一套新的，并且同步安排了快递来取走旧的，一点没耽误时间。这种对潜在问题的快速响应，体现了对用户的尊重。
机构回复
非常抱歉首批物料在运输中出现磕碰，同时也十分感谢您的及时反馈和理解！确保物料完好是保证检测质量的第一步，我们对此绝不马虎。感谢您的包容与肯定！
相关搜索
塔城万核医学检测中心
新疆塔城地区塔城市广场街99号
